指纹膜啦

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指纹学在临床医学中的应用

时间:2018-01-10 19:14:09 作者:柯绿科技

指纹学在医学上叫皮纹学(Dermatoglyphics),它是研究人类手指、手掌和足趾、足拓面皮肤岭线的解剖结构变化与疾病关系的科学。指纹在医学上叫皮纹(Dermalridges),它是人类的一种多基因遗传性状。它在胚胎早期发育形成,它的形成除受遗传因素的支配外,环境因家和疾病对它的发育和构型产生直接的影响,因此在指纹和掌纹构型上留下记印,这就为后天筛查和诊断疾病提供信息和依据。

指纹在医学中的应用历史可追朔到半个多世纪前,1936年卡明斯(Cummins)在研究患病者的指、掌纹时,发现唐氏(Down's)综合征患者的指纹、掌纹有特殊改变。1957年沃克(Walker)经过较系统的研究以后指出,可以根据患者的指纹和掌纹变异特征把70%的先天愚型患者与正常人区别开来,并首先将指、掌纹变异特征作为诊断先天愚型的指标之一。30多年来医学家和皮纹学家对皮纹与疾病的关系做了大量的研究。1963年乌奇达(Uchida)发现和证实皮纹异常与染色体疾病有关。1976年肖曼(Schaumann)和奥尔特(Alter)编著出版了《皮肤纹理学与疾病》。作者在序言中指出:“医学界对指、掌表皮峭线普遍发生兴趣,是人们发现许多染色体晴变疾病的患者指纹、掌纹有不正常的表皮蜻线...,对于一些和疾病相关的峙线构型异常,不仅存在于有染色体缺陷的病人手指和手掌上,而且也存在于单基因疾病和某些遗传墓础不清楚的患病者的指掌上。1978年美国出版的《医学卫生百科全书》明确提出皮肤纹理学,现在已成为医学的一个重要工具,不论在临床方面、还是作为遗传恃征方面,科学家发现许多先天性和遗传性缺陷在手上都留下记印。许多医生建议把新生儿的手足皮纹取印作为筛查遗传缺陷的常规。

目前,我国皮纹学工作者与临床医学结合对近百种疾病进行了皮纹研究和分析,并证明皮纹性状的变异确实与某些先天性或遗传性疾病关系密切,并将研究成果应用于临床筛查和辅助诊断。随着细胞遗传学的发展和染色体检查技术的普及,发现许多染色体疾病都存在程度不同的皮纹变异,在研究中还发现某些单基因疾病和多基因疾病同样有皮纹变异。于是,一门新的学科—医学皮纹学(MedicalDermatoglyphics)就逐渐形成。医学皮纹学是研究皮纹与疾病关系的学科,是医学遗传学的一门分支科学,它在人类遗传学、医学遗传学、优生学和临庆医学上有广泛的研究和应用前景。

据有关资料统计,遗传病约4000种,分为染色体疾病、单荃因疾病和多A因疾病三大类。对遗传病的检查诊断,可采用下列几种方法:即临床检查、家系调查、皮纹检查、染色体检查、生化测定和基因诊断等。其中用皮纹检查初筛,然后结合临床检查、家系调查和其它检查最简便易行,容易推广。皮纹检查不需要特殊贵重仪器,对病人无痛苦和损害,又不增加病人的经济负担,因而受到广大群众的欢迎。我国有12亿人口,广大地区还缺乏先进医疗诊断条件,据有关资料报告,大陆每年出生38万先天缺陷患儿,这不仅影响我国人口素质,而且给国家造成沉重的负担,给家庭造成无限的痛苦。

因此,在遗传与优生咨询工作中,利用皮纹检查结合临床检查,必要时作其它检查,可发现体内潜在的不利于婚姻、妊娠,优生优育和儿童生长发育的遗传因素或遗传病。从而采取积极的防治措施。

皮纹检查方法,目前作为遗传病或先天性疾病的初筛手段。在临床应用时,一定要结合临床检查、家系调查来综合分析,必要时要作染色体检查或生化测定来确诊。决不能单从皮纹指标来作最后诊断,以免走向片面和极端,导致错误的结论。

指纹纹路

一、皮纹与遗传病

关于皮纹与遗传病的关系,艾贝尔(Abel)等研究认为,皮纹的变异是皮蜻分化期胎儿发育异常造成的。这些异常的皮纹性状为后天筛查和发现某些遗传病提供信息符号。皮纹变异大体上分为婚线变异和构型变异两大类。

(一)峭线变异

常见蜻线异常有下列三类:

1.岭线不发育

表现为表皮光滑,给人以无靖线的感觉,峭线似有似无。罗特(Rott)早在1971年发现脑积水、早衰老、心脏缺陷和胯裂等患者出现皮蜡线不发育现象。

2.峙线发育不全

脊线模糊不清,看上去好似磨薄了的印象。达里德(Darid)等发现粥样泻患者多数有这种皮纹表现。

3.峙线离解

岭线呈杂乱的点、弯曲的小片段或似串珠状。艾贝尔(Abel)和达里德(Darid)认为蜻线离解在某些疾病较常见,如白化病、尖头畸形、肢体畸形、脊柱裂、先天性聋哑和家族性黑蒙白痴等患者的指、掌常见。

(二)皮纹构型变异

皮纹构型异常相当复杂,它包括质量的(花徉或图案)和数量的(计数)变异。分别介绍如下:

1.男性弓形纹增多(在4个以上),总脊线计数(TFRC)减少。

2.女性斗形纹或大的其形纹增多,总脊计数(TFRC)增大。

3.第4、5指端出现侥侧箕形纹。

4.第4、5指仅有一道指褶线。

5.第2、3或5指基部指三叉点(即a、b、d点)缺如。

6.第2、3指间区出现箕形纹。

7.掌轴三叉点t远移至t1、t2或缺如。

8.atd角大于50度。

9.双手指端出现10个尺侧箕形纹。

10.双掌A主线走向大鱼际区。

11.双侧通贯型掌褶线(不排除单侧)。

12.双侧悉尼型掌褶线(不排除单侧)。

13.双侧桥贯型褶线(不排除单侧)。

14.双手出现单贯掌褶线。

15.双手掌出现皱褶掌。

16.掌纹或指纹出现蜻线离解现象。

17.掌、指婚线发育不良或不发育。

18.足跖拇趾球区出现ff侧弓形纹。

19.足跖拇趾球区出现胫侧或胖侧箕形纹。

20.足跖拇趾球区出现“S”状纹形。

随着皮纹与疾病关系研究的进展和深入,某些疾病的皮纹变异构型越来越被医务工作者所认识,并用于临床筛查和辅助诊断。

另外,在表型正常的普通人中也出现一些皮纹变异现象,但不能简单地否认它的临床意义。国外学者认为,目前对于和一些疾病相关的蜻线构型异常所作的研究,给临床医生增加了一种新的诊断武器,因此皮纹检查可列为常规检查。

二、皮纹在临床医学上的应用

临床研究证明,许多先天性疾患和遗传性综合征都有一定的皮纹变异;有的变异明显,有的变异细微,有的变异粗略看起来好象多种疾病所共有,但仔细一看,却又不尽相同,存在着数量和质量的差异,这些差异就为研究疾病提供一定的依据和参数。目前皮纹在临床医学上的应用有下列方面:

(一)开展皮纹与遗传病咨询

皮纹与遗传病咨询,是解答患者及其家属提出的有关皮纹与遗传病、皮纹与婚育、皮纹与优生优育及皮纹与儿童生长发育等方面的问题及防治措施。

1.婚姻咨询

对准备结婚的男女青年的皮纹进行检查咨询,筛查或发现他们体内潜在的不利于婚育的遗传因素或遗传病,采取积极的防治措施。

2.妊娠咨询

对不明原因的流产或死胎夫妇的皮纹进行检查咨询,必要时作染色体检查或其百检查,发现原因采取积极的治疗和预防措施。

3.儿童发育咨询

对生长发育迟缓、智力发育迟滞或障碍儿童的皮纹进行检查和咨询,或作其它检查,发现原因进行积极的预防或治疗,促进生长发育。

4.对家族性疾病的咨询

(一)对患同种疾病的家系成员(患者或非患者)的皮纹进行检查咨询,找出该疾病的发病规律及皮纹特点,防止或避免该疾病向下一代传递。

(二)用皮纹分析方法筛查和辅助诊断某些遗传病,如染色体疾病中的单体性和多倍体性疾病及性染色体疾病等。

(三)对原因不明的智力低下者,用皮纹分析进行初筛。

(四)利用皮纹分析了解胎儿期形态发育紊乱情况。

(五)利用皮纹分析了解双生子的卵性。

(六)利用皮纹分析估测某些先夭性骨胳系统畸形可能发生的时间。

(七)在单基因疾病和多基因疾病中,如先天性聋哑、白化病、下肤发育不良、先天性心脏病、精神分裂症和糖尿病等都发现有一定的皮纹变异。由此,可对其进一步研究。

(八)有些遗传病在出生后相当一段时间未出现症状,要几年、十几年或几十年才发病,如Turner氏征、克氏征要到青春期才出现症状,但她(他)们的皮纹出生时就表现异常。因此,可对他们的皮纹早期进行筛查,早期作出诊断、进行早期治疗,促进生长发育,虽然不能生育,但可促进体态的健壮。

(九)在遗传病的流行病学调查中,利用皮纹分析进行初筛既经济又省时。

三、常见遗传病及皮纹表现

遗传病是指生殖细胞(卵子或精子)或受精卵的遗传物质(基因)异常所引起的疾病。目前研究资料表明,遗传病都有一定的皮纹变异。简要介绍常见几种遗传病及皮纹表现。

(一)染色体疾病

正常人的细胞中有23对染色体。其中22对为常染色体,1对为性染色体(男性为XY,女性为XX),染色体是遗传信息的载体,也是遗传的物质基础。染色体在某些条件下发生畸变,即数目或结构异常而出现一组症状群,即染色体畸变综合征或染色体疾病。染色体疾病有数百种,据有关资料统计几乎每种中都有一定的皮纹变异。

1.先天愚型(21三休综合征)

本病是21号染色体多了一条或染色体易位、嵌合所引起的综合征。

皮纹表现:一侧或双侧手掌为通贯型褶线,轴三叉远移至t、t2,atd角增大,小鱼际区出现箕形纹,指端尺侧其形纹增多,常达10个,第4、5指常见挠箕纹,第5指仅有一道横褶线和足拇趾球区出现胫侧弓形纹等。

2.18三休综合征

本征是因18号染色体多了一条所引发的疾病。皮纹表现;指端弓形纹频率增高,常见7个以上,拇指出现挠其纹,第5指仅有一道指褶线,TFRC(总脊线计数)值低。双手拿为通贯型褶线,轴三叉远移至t2,足趾弓形纹常达10个。

3.13三体综合征

该病患者系13号染色体多了一条所致。

皮纹表现:双侧拇指挠箕纹频率增高,其他手指弓形纹增多,常在4个以上,TFRC值降低。轴三叉远移至t或t2,一侧或双侧通贯型掌褶线,A主线走向大鱼际区。2、3指间区出现箕形纹,大鱼际区和小鱼际区常见箕形纹。足跖趾球区出现排侧箕形纹、胫侧箕形纹或胫侧弓形纹等。

4.5P-综合征(猫叫征)

患儿系5号染色体的短臂之一缺失所引发的疾病,因患儿哭声似小猫叫而得名。

皮纹表现:指端斗形纹或弓形纹频率增高。约80%的病患者双手掌出现通贯型褶线。约75%的患者掌轴三叉远移至t或t2。

5.Turner氏综合征(45,X)

本病系女性患者的卵巢先天性发育不全所引起的综合征,她的性染色体X少了一条所致。

皮纹表现:双手指端大的斗形纹或大的箕形纹增多,TFRC值增高,a-bRC计数增大。轴三叉远移至t,A线走向4-5区或大鱼际区。双侧桥贯型或叉贯型掌褶线等。

6.Klinefter氏综合征(47,XXY(XYY))

患者为男性。因先天性笨丸发育不全而出现症状,他的性染色体多了一条(X或Y)。

皮纹表现:双手指端弓形纹或小的箕形纹增多,TFRC值降低,轴三叉远移至t或t2,atd角度增大。足趾弓形纹频率增高等。

(二)单基因疾病的皮纹表现

单基因疾病,系受一对等位基因控制的遗传病,它是按照孟德尔遗传规律遗传的。根据致病墓因所在染色体的种类和性质,又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性进州专及X连锁隐性遗传等疾病。下面列举几例常见的单基因疾病及皮纹表现。

1.先天性白内障

患儿出生时已发生白内障,临床上分为囊体性和晶状体性两大类。病因为遗传因素和环境因素所致,多数属于常染色体显性遗传。

皮纹表现:双手皱褶掌,桥贯型或悉尼型掌摺线为多见,大、小鱼际区出现箕形纹。A主线走向1-2区。s-bRC道增高,TFRC值增大。指端以大箕纹和大斗纹为主,足拇趾球区常见远侧箕形纹等。

2.先天性秃发症

患儿出生时有发或已经秃发,常有家族性发病,临床上分为全秃和斑秃两大类。为常染色体显性或隐性遗传。

皮纹表现:双手掌褶线为桥贯型或悉尼型掌褶线,袖三叉远移至t,atd角增大,双手指端为简尺大箕纹和囊状箕形纹为主。足拇趾球区为斗形纹。

3.头小畴形

本症是脑部纹状体、小脑钙化-白质营养不良综合征,与遗传有关,属常染色体隐性遗传。多见于儿童,表现头小、智能缺陷等。

皮纹表现:指端简尺其形纹频率增高,轴三叉远移至t或t2,C三叉缺如。掌褶线多为桥贯型或悉尼型,皱褶拿,A主线走向1-2区。

4.下肢发育不良

本病主要是下肢多发性骨能发育不良引起肢体发育停滞,表现膝关节畸形,内翻或外翻,以膝、躁关节受累明显、为常染色体显性遗传。

皮纹表现:掌褶线为桥贯型或通贯型、皱褶掌,轴三叉远移至t,皮蜻线发育不良。

5.白化病

患者表现出先天性皮肤毛发色素缺乏,主要是体内的黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素,因此,皮肤呈白色或淡红色,毛发银白色或淡黄色。分为全身白化病和局部白化病,为常染色体隐性和显性遗传。

皮纹表现:指端囊状箕形纹和偏形斗纹出现率高,掌褶线以桥贯型为多见。有晴线发育不良,足拇趾球区以斗形纹为主。

6.并指、多指和短指(趾)畸形症

此病为肢体的骨发育不全,分为短指、多指和并指症等。为常染色体显性或隐性遗传。

皮纹表现:双手掌多为桥贯型或通贯型褶线,A主线走向1-2区,B、C主线走向4-5区,轴三叉远移至t、t2,atd角增大,a-bRC值增高。

(三)多基因遗传病及皮纹表现

所谓多基因遗传病,即受多对基因控制的疾病,并表达多对基因的累加效应,是受遗传因素和环境因索的共同作用影响而发病。具有明显的家族性。下面列举儿例常见的多基因遗传病及皮纹表现。

1.先天性镜关节脱位

本病为先天性确关节部屈曲变形,功能障碍。皮纹表现:双手指端以绞大斗形纹为多见,其次为环大斗形纹和螺大斗形纹,TFRC值增大。轴三叉远移至t,atd角增大至50度左右。

2.先天性心脏病

本病为遗传因素和环境因素共同作用引发患病,最常见的先天性心脏病为房间隔缺损,发病率约0.2%,有柞状指。

皮纹表现:双手掌多为悉尼型或桥贯型掌褶线,指端以简尺大箕纹或囊尺小箕纹出现率增高,皱褶掌。

3.精神分裂症

本病是一种多基因遗传病,其遗传度约为80写,其中相当一部分病例迁延多年久抬不愈。皮纹表现:皱褶掌,晴线离解,atd角增大。指端箕形纹和弓形纹颇率增高等。

4.癫痫

本病为脑部神经元高度兴奋而致过量放电引起的大脑功能紊乱,为多基因遗传。

皮纹表现;双手指端从螺大斗形纹和囊大斗形纹为多见。TFRC值增高,白线增多,轴三叉远移至t、t2。C三又缺如,A主线走向4-5区,小鱼际区出现箕形纹。双掌多为桥贯型或悉尼型褶线等。

关于皮纹与遗传病的研究,在我国起步较晚,是近十余年的事情,有许多常见的、危害性较大的遗传病还缺乏研究资料。虽然近年来皮纹与疾病的研究取得了可喜的成绩,但是,研究的病种还不多,研究的样本还不大,研究的方法及皮纹指标还不多,有许多细微的皮纹变异现象还未与疾病挂起钩来,可以说皮纹与疾病的关系具有广泛的研究和临床应用前景。

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